Często dostając wyniki pytacie potem, ale w sumie to co to znaczy, że mam homo- lub heterozygotę? Jak mogę mieć homozygotę skoro napisali też C>T? To nie powinno być wtedy T>T?
Laboratoria mają różne oznaczenia – zapis C>T informuje, że bada się taką mutację, w której prawidłowe C zostaje zastąpione T (C⇐T). Nie ma ten zapis informować o rodzaju mutacji u danej osoby, jest on jednakowy dla wszystkich.
Wracając do mutacji – tak, żeby było krótko, prosto, ale treściwie – zaczniemy od początku.
Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów. Łącznie sztuk 46. Połowę dostał od mamy (DNA mamy), połowę od taty (DNA taty). Kiedy te dwa komplety się łączą powstaje nowe, unikalne DNA (Twoje DNA).
Każdy taki pojedynczy chromosom ma w sobie łańcuch DNA. Np. na chromosomach nr.1 leży gen MTHFR, a na 17 gen P53, kodujący białko, które w razie dużych uszkodzeń DNA, np. w starej komórce albo zaatakowanej przez wirusa, zapoczątkuje proces apoteozy – samobójstwa komórki. (mechanizm zabezpieczający przed powieleniem wadliwego DNA)
Każdy chromosom występuje w parze, dlatego mamy po dwie wersje genu.
Możemy mieć:
homozygotę poprawną np. AA
Następnie jeden gen od mamy lub taty jest wadliwy, a ten drugi poprawny:
mutacja heterozygotyczna: GA albo AG
Oba geny są wadliwe, niepoprawne:
mutacja homozygotyczna: GG
[powyższe litery to tylko przykład taki jak z iksami i igrekami]
Kiedy już dojdzie do mutacji, bywa bardzo różnie. Mutacja homozygotyczna w genie MTHFR osłabia jego funkcje o 30-70% natomiast mutacja homo w genie PAI wzmacnia działanie i siłę tego genu, podwyższając ryzyko zakrzepicy. Każdy przypadek trzeba rozpatrywać indywidualnie.
I gwoli ścisłości:
“Cóż, ze względu na chęć szerokiego zrozumienia wśród niezorientowanych osób, często pada stwierdzenie, że polimorfizm jest mutacją. To nie jest technicznie poprawne, ale mówi się po prostu, że ktoś ma mutację genetyczną(…)” – dr. Ben Lynch
“Jedną z rzeczy, które chciałbym powiedzieć, jest to, że mutacja genu niekoniecznie gwarantuje rozregulowanie tego genu. Innymi słowy, mutacja nie oznacza, że będzie się mieć totalnie dysfunkcjonalny gen. Oznacza to, że bardzo prawdopodobnie istnieje jakiś stopień dysfunkcji. ” – dr. Ben Lynch
Dodatkowo:
Komentarze