Dystrofia krystaliczna Biettiego (BCD) jest rzadką chorobą objawiającą się występowaniem krystalicznych złogów wnikających i różnym stopniem atrofii naczyniowo-rdzeniowej rozpoczynającej się na tylnym biegunie. W miarę upływu czasu kryształy wewnętrzne stopniowo zanikają, a atrofia naczyniowo-siatkówkowa wykracza poza plamkę, powodując nawet całkowitą atrofię kosmówkową. Współistniejące kryształy rogówki można zauważyć u 1/2 – 1/3 pacjentów, a obecność kryształów rogówki nie jest koniecznym warunkiem ustalenia rozpoznania.
Zacznijmy od początku aby zgłębić tę chorobę, której skłoność do zachorowania możemy odnaleźć w panelach genetycznych.
W 1937 r. Bietti opisał trzy przypadki połyskujących żółto-białych kryształów wewnętrznych na tylnym biegunie, atrofię nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), stwardnienie naczyń krwionośnych, kryształy w powierzchniowej rogówce paralimbalnej z początkiem trzeciej dekady życia . Choroba została nazwana jego imieniem, a następnie w większości grup etnicznych odnotowano więcej przypadków z “dystrofią krystaliczną Biettiego” (BCD). Jego częstość występowania wynosi 3% dla wszystkich pacjentów z pigmentem siatkówki (RP) i 10% dla autosomalnych pacjentów z recesywną RP.
Dystrofia krystaliczna Biettiego jest, w każdym razie, związana z nieprawidłowym utlenianiem metabolizmu lipidów komórkowych, spowodowanego mutacjami genów p450 . Uważa się, że choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a udokumentowano również przypadki rodzinne . Genetyczne mutacje genu CYP4V2 są wykrywane w> 93,4% przypadków przez analizę sekwencji i dotychczas opisano ponad 50 mutacji .
Lai i wsp. ocenili genotyp – analizę fenotypową w BCD w grupie 18 chińskich pacjentów w 13 rodzinach i wykazali, że wydaje się, że BCD z homozygotą IVS6-8del17 bp / insGC lub heterozygotyczną IVS6-8del17 bp / insGC i mutacjami IVS8-2A_G ma bardziej zaawansowany fenotyp choroby oparty na testach elektrofizjologicznych. Natomiast Rossi i wsp.opisali kliniczne i genetyczne cechy 15 włoskich pacjentów z BCD i zilustrowali, że istnieje szeroki zakres odmian genotypowych i fenotypowych, podkreślających brak wyraźnej korelacji genotyp-fenotyp. Wilson i współpracownicy znaleźli kryształy przypominające cholesterol lub estry cholesterolu w siatkówce i złożone inkluzje lipidowe w spojówce, rogówce, fibroblastach i krążących limfocytach. Włączenie lipidów wykazano również w naczyniówce .[1]
Wczesna choroba, kolor dna oka (1a), fluoresceinowy obraz angiograficzny (1b) i zielony angiograficzny indocyjanin (1c)
Ponieważ diagnoza opiera się głównie na cechach klinicznych, testy elektrofizjologiczne nie są tak obowiązujące, jak w innych dystrofiach siatkówki. Testy elektrofizjologiczne mogą jednak pomóc w określeniu stopnia uszkodzenia. Pełne pole ERG może pokazywać stopień dysfunkcji pręta i stożka w zakresie od normalnej do zredukowanej amplitudy reakcji skotopowej i fotopowej na niewykrywalne bodźce .
Z drugiej strony, wieloogniskowa ERG może wykrywać regionalne obszary nieprawidłowej funkcji wszędzie tam, gdzie pełne pole ERG jest prawidłowe.
Wyjaśniamy, czym jest badanie ERG “Badania elektrofizjologiczne (ERG) w okulistyce to obserwacja i rejestracja zmian prądów czynnościowych powstających w gałce ocznej, w okolicy wzrokowej kory mózgowej i w mięśniach gałkoruchowych.”[2]
Kryształy rogówki są bardzo drobne i znajdują się głównie w podnabłonkowym i powierzchownym zrębie przednim w pobliżu rąbka. W 1/3 – 1/2 przypadków można zaobserwować podczas badania lampą szczelinową. Jednak kryształy rogówki można łatwo przeoczyć, nawet przez doświadczonych okulistów, ponieważ osady te są bardzo subtelne. Mikroskopia spektroskopowa i mikroskopia konfokalna in vivo zostały wykorzystane do niedawnego wykrycia złogów krystalicznych rogówki.
Jak widzimy, istnieje kilka sposobów na wykrywanie kryształów powodujących zmiany w oku.
Co jednak z leczeniem, choroba jest genetyczna i poważna. Istnieje wielu pacjentów, którzy jednak panelu nie wykonali i nie mają pojęcia, że mogą na taką chorobę zapaść, przecież nie każdy badania genetyczne wykonuje. Po poważnej diagnozie pozostaje nadzieja na wyleczenie.
Leczenie:
– Zmniejszenie wewnątrzkomórkowego wolnego cholesterolu może mieć skuteczność terapeutyczną u pacjentów z BCD.[3]
– Natomiast inna pacjntka była leczona trzema wstrzyknięciami doszklistkowego ranibizumabu. CNVM przeszła blizny po wstrzyknięciu ze stabilizacją ostrości wzroku w 12-miesięcznym okresie obserwacji, co sugeruje, że doszklistkowo ranibizumab może odgrywać rolę w leczeniu CNVM w tych rzadkich przypadkach.[4]
Dla wyjaśnienia działanie Ranibizumabu – polega na hamowaniu tworzenia się patologicznych naczyń krwionośnych w siatkówce oka, przez łączenie się z z białkiem śródbłonkowemu czynnikowi wzrostu naczyń typu A (VEGF-A). Sposób leczenia polega na podawaniu preparatu ranibizumabu do ciała szklistego. Nazwa handlowa leku dostępnego w Polsce: Lucentis.[5]
Przegląd przypadków chorobowych:
– “18-letnia dziewczynka miała pięcioletnią historię stopniowego zmniejszania się wzroku i ślepoty w obu oczach. Historia rodziny nie była wyjątkowa. Najlepiej skorygowana ostrość wzroku wynosiła odpowiednio 20/80 i 20/100 w prawym i lewym oku. Przedni odcinek był normalny w obu oczach, bez kryształów widocznych w rogówce rogówki. Rozstrzeniową badania wykazały wiele dna złoża zaostrzony krystaliczna w słupie tylnym, głównie w obszarze plamki. Duże naczynia naczyniówkowe były widoczne wokół obszaru plamki, co sugeruje atrofię nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE). Poprawiony kontrast fotografii bez czerwieni pozwolił na rozróżnienie większej liczby kryształów. Krótkofalowe autofluorescencji (SWAF) wykazały również wyraźnie zdefiniowane wytyczone płaty hypoautofluorescence (wskaźnik RPE zanik) na całym obszarze plamki obejmujące okołotarczowej strefy w obu oczach. Środek plamki został oszczędzony, co stanowiło względnie zachowaną ostrość wzroku. Obszar poza tymi obszarami hipoautofluorescencji wykazywał ziarniakową hiperfluorescencję. Dokonano diagnozy BCD. Rokowanie zostało wyjaśnione pacjentowi i zalecono regularną obserwację”[6]
-” 68-letniej Afroamerykanki z historią dystrofii Biettiego. Na pierwszej prezentacji zgłosiła, że ma trudności z ciemną adaptacją i jazdą w nocy. Podczas ostatnich wizyt nie poparła objawów niedowidzenia lub utraty pola widzenia, pomimo seryjnego elektroretinogramu flash wykazującego stopniowe zmniejszanie amplitud fali A i B w okresie 10 lat. Kolejne badanie kinetyczne w polu widzenia Goldmanna, w tym samym okresie czasu, ujawniło skurczone III2e i V4e w obu oczach. Jej dotychczasowa historia medyczna ma istotne znaczenie dla wymiany zastawki mitralnej, raka sutka (w remisji), cukrzycy (× 6 lat, hemoglobiny A1c) bez retinopatii i stwardnienia rozsianego. W trakcie dalszych pytań pacjent zaprzeczył stosowaniu tamoksyfenu lub środków opalających oraz historii ślepoty w rodzinie;
Podczas badania jej najlepiej skorygowane ostrość widzenia wynosiło 20/25 i 20/30. Wizję barwną pacjenta oceniano za pomocą płytek barw Ishihara, gdzie uzyskała ona 8 w prawym oku, a 9 w lewym. Nie wykazano obecności złogów rogówki w ocenie lampki szczelinowej odcinka przedniego, chociaż odnotowano 2+ stwardnienie rozsiane. Badanie dna oka wykazało liczne żółtobiałe złogi siatkówki i wieloogniskowe obszary atrofii RPE w środkowym obwodowym dnie oka. [7]
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4346678/
2. https://okulistyka.mp.pl/badanieoczu/specjalistyczne/133167,badania-elektrofizjologiczne-elektroretinografia
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29581279
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361816/
5. https://pl.wikipedia.org/wiki/Ranibizumab
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6032734/
7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4404870/
Komentarze